我是一个爱搞事情的遗传疾病，
名称浪漫，爱拆CP，
喜欢和广东人过不去。
广东人可以消灭生蚝，却躲不过我。
”——来自地贫的自述
那么，无坚不摧的广东人的天敌是什么呢？
先来看一组数据：
广东省平均每9人中就有1人是地贫基因携带者。
东莞户籍12个新生儿中就1个携带地贫基因。
地贫是东莞目前新生儿出生缺陷疾病中发病率最高的疾病，东莞市妇幼保健院产前诊断中心自年成立以来，已通过分子诊断确诊数百例中、重度地贫患儿。
今日上午，在东莞市妇幼保健院举办的“关爱地贫，重在预防”宣教咨询活动中，不少孕妈咪排队咨询，尤其是怀上二胎的高龄妈妈。
什么是地中海贫血？
地贫是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病。它是以贫血为主要特征的遗传性疾病，因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短，破坏加速，引起进行性溶血性贫血。
在我国，广东、广西、海南、云南、香港为地贫高发区，在福建、四川、江西、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。根据流行病学统计分析，广东全省每年约有11万新生儿为地中海贫血基因携带者，每年出生的重症地中海贫血患儿超过人，其中重症β-地贫患儿约人。
真实案例：一个地贫家庭的悲哀
也许，你并不懂地贫是什么；也许，你正憧憬着宝宝的美好未来；也许，你正在期待新生命的到来……
请你花一分钟读读市妇幼保健院医学优生遗传科主任、产前诊断中心主任医师何怡写下的这份工作日记，会让你对地贫有不一样的认识。
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今天我出门诊，照例又是异常繁忙的一天。但今天除了累，我心情特别沉重，因为我接诊了一个很不幸的家庭，而这种不幸本来是可以避免的！
上午，诊室里来了一个特殊的家庭，孕妇二十五六岁，身材娇小，估计怀孕5个月左右，但一脸憔悴，眉头紧锁；丈夫年龄相仿，面容消瘦、沧桑。他们的女儿年仅4岁。
我一见小女孩，心便咯噔一下。因为她长着典型的重型地中海贫血患儿的面容：头颅增大、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁低平、脸色黯*。
果不其然，通过询问病史及查看化验检查证实了我的判断，小女孩患的是重型β地中海貧血。这种病是我国南方地区最常见的贫血病，属于单基因遗传病。
患病者的父母双方可表现为正常人，却都是该病的基因携带者。
小女孩出生后6个月开始出现严重贫血，这种病目前缺乏理想的治疗手段，医院能找到相匹配的骨髓或其他造血干细胞并移植成功才有治愈的希望，否则只能终身依靠反复的输血和去铁治疗维持生命。每个月治疗费用保守估计需要0元，如不治疗，多于未成年夭折。造血干细胞移植可以治愈，但相匹配的骨髓或其他造血干细胞很难找到，移植费用也很昂贵，大约需要40万元人民币，成功率80%左右。
这对一个普通的家庭来讲，经济压力可想而知。此外，患儿父母精神上的创伤和压力不是常人能够想象的。
当时，妈妈哽咽着对我吐露心声。她说，“医生！我真是快要崩溃了！孩子每个月最起码得输一次血，有时候20天就得输一次，还有去铁的药也很贵，孩子抵抗力又差，医院看病，医药费压得我们都喘不过气来。我生了女儿后没工作，只有老公挣钱，经济很困难。孩子不输血不治疗，我们就得眼睁睁的看着她身体越来越差，最后‘走掉’，这比拿把刀剐我的心还痛啊！如果给她治疗，又不知道这种日子什么时候是个头，每次很医院给孩子输血时我的心都会很痛，看着很粗的针扎进孩子身体！这种煎熬如噩梦般的不停的重复再重复，我真的快疯掉了……”
说到最后小女孩的妈妈早已泣不成声，而爸爸眼眶里有泪强忍着不肯流下。他们本该是一个幸福的家庭。
我们无法选择父母，但可以选择不让将来的孩子痛苦，地中海贫血是遗传病，所以是可以预防的。各位准备做父母的亲一定要做好孕检和产检，让孩子远离地中海贫血。
01
哪些孕妇需要做产前诊断？
地中海贫血属于常染色体隐性遗传病。父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），根据遗传学规律，每次妊娠都有1/4机会怀重型地贫的宝宝，2/4机会宝宝和你们一样是地贫基因的携带者，1/4是完全正常的宝宝。
我们需要预防中、重度地贫患儿的出生，所以如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后就要进行地贫产前基因诊断。
02
如何预防地贫患儿出生？
何怡说，在婚前检查时，男女双方就不可以掉以轻心。同时，所有孕妇及丈夫在孕早、中期也要接受血常规及血红蛋白电泳检查。如果检查结果出现异常，提示为地贫携带可疑者，夫妻双方就需要进一步做地贫确诊检查，即地贫基因检测。
如果夫妻两人都是同一类型地贫基因携带者，最好尽早做产前诊断。就是在胎儿未出世前，进行胎儿地贫基因诊断。
何怡提醒，很多悲剧本来是可以不必发生的，要避免类似的悲剧并不难，只要夫妻花费百元左右做一个血常规及血红蛋白电泳检查就可实现初步筛查，是真正的低投入高回报。准备怀孕或正在怀孕的人们，一定要重视。
03
什么时候做产前诊断最好？
何怡说，地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。采集胎儿DNA的方法目前主要有绒毛活检术采集绒毛组织（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞（孕16-24周）、脐静脉穿刺术采集脐血（孕24周以后）等方法。
一般地贫基因检测，5-7天后就能知道怀的宝宝是不是重型地贫儿。如果是的话，我们必须忍痛割爱；如果不是，可以高高兴兴继续怀孕。
04
抽羊水是否会导致流产？
很多孕妈咪都很