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人类染色体仿佛一枚枚不对称的“蝴蝶结”，拥有众多长臂和短臂。其中，5号染色体长臂（5q）会发生一种杂合性缺失，这是人类造血系统恶性疾病中最常见的染色体结构异常。尤其在恶性白血病患者中，其缺失率高达42％。因此，这一代号为“5q”的染色体长臂，便成为全球白血病研究人员的一个首选攻关目标。
健康科学所刘廷析研究员带领发育与疾病研究组，与哈佛大学医学院达纳法伯癌症研究所等多个实验室合作，针对5号染色体长臂的关键缺失区，反复研究其中的28个候选抑制基因，终于发现：人体造血干细胞中正常表达的-连结蛋白基因，在“5q”缺失的白血病肿瘤干细胞中表达显著下降，甚至丢失。从而证实，该基因与白血病关系密切。
这一研究阐明了关于白血病抑制基因失活的分子遗传学新机制。即一个-连结蛋白等位基因，会因基因组片段的缺失而失活，而另一个未缺失的-连结蛋白等位基因，也会因一种“表观遗传学机制”而被抑制。这种“双重打击”显示，人体正常造血干细胞的遗传学机制紊乱，可能在白血病肿瘤干细胞的恶性转化中起了重要作用。据悉，有关动物研究已在斑马鱼身上展开。
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