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TUhjnbcbe - 2021/1/18 17:33:00

中国肿瘤大会期间,中国家族遗传性肿瘤基因突变数据库正式发布,作为用于储存和分析中国家族遗传性肿瘤相关易感基因胚系突变数据,尤其是中国人群特有或新发现的突变,并对突变信息进行注释和判读,同时提供信息检索、上传、下载功能和数据共享平台,在推动中国遗传性肿瘤研究发展中具有重要意义。

国家癌症中心公布的《年全国癌症报告》显示,近十年来,中国恶性肿瘤发病率每年增幅约3.9%,死亡率每年增幅2.5%。研究表明10-15%的家族遗传性肿瘤与肿瘤相关易感基因突变有关,中国人群的基因突变谱大约有30-40%与欧美人群不同。医院解云涛教授及其团队成员对例非选择性乳腺癌患者开展大样本分析后,发现中国BRCA1和BRCA2的突变频率与欧美国家存在差异,这也进一步说明了建立中国本土的家族遗传性肿瘤基因突变数据库的重要性,所以中国家族遗传性肿瘤遗传咨询和精准诊疗方案的完善亟需本土基因突变数据的支持。

中国家族遗传性肿瘤基因突变数据库(ChineseFamilialHereditaryCancerSusceptibilityGeneMutationDatabase,CFCSG-database)由中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会发起,医院承建并维护。该数据库能够精准的为中国基因突变健康携带者和高危人群的遗传咨询、风险评估和预防干预提供数据支持,为家族遗传性肿瘤患者治疗策略的选择提供理论依据。该数据库发布后,向广大科研人员和临床医生免费开放。

和瑞基因拥有超万健康人群基因组信息库,以及超10万临床肿瘤数据库信息的数据系统平台,并在完整的数据库基础上建立多维数据映射关系,不仅实现数据溯源、同人数据追踪、对肿瘤医学大数据的模块合理划分和功能集成整合,从而实现肿瘤医学大数据从数据产生、数据采集、数据库搭建、再到大数据分析、溯源、应用等一整条数据链的管理,同时还可挖掘数据相关性,实现数据深层次价值,基于此和瑞基因参与了中国家族遗传性肿瘤基因突变数据库的建设,推动中国基因测序技术发展,助推肿瘤早筛早诊,助力健康中国。

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