公益中国爱心救助定点医院 http://www.gs218.com/各有关单位及专家：耳聋是临床常见疾病，也是新生儿常见出生缺陷之一。常规的新生儿听力筛查通过物理学技术只可检查宝宝当时的听力状况，但对于新生儿体内的遗传物质（即耳聋基因）的改变而导致的听神经病、迟发性与药物敏感性耳聋无法及时检测到而失去早期干预和治疗的机会。新生儿耳聋基因检测是通过荧光PCR、质谱、或者高通量测序等技术对新生儿耳聋相关基因进行检测，精准判断新生儿耳聋基因是否存在缺陷的检测技术。通过采集新生儿微量血液样本，提取DNA进行检测，根据检测结果，评估新生儿患听力障碍的疾病风险。此技术能同时检测先天性、迟发性、听神经病与药物敏感性耳聋等非综合征型耳聋和发病率高或以听力障碍为首发的综合征型耳聋基因。听力与耳聋基因联合筛查，可为临床医师及父母提供更为全面的新生儿听力护理及诊疗指导。然而，我国当前的新生儿耳聋基因检测数据还存在不同程度的缺失。为打通从数据产生到数据存储、数据分析、数据分享的信息壁垒，为我国耳聋患儿的早期发现、早期诊断和早期治疗提供有力的数据支撑，深圳华大基因软件技术有限公司等单位在深圳市标准化协会申请立项并起草了《新生儿耳聋基因检测数据集》团体标准，标准目前已形成征求意见稿，现进入社会公开征求意见阶段。请各有关单位认真审阅，提出修改意见，并于年12月17日前将《征求意见反馈表》以E-mail形式反馈给深圳市标准化协会秘书处，感谢您的支持！特此通知。联系人：蚁梦斐-邮箱：szas_.