戊二酸血症I型发病率低，在我国被定义为罕见病，发病年龄小，由于患者体内戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）缺陷，导致多种神经系统症状，预后差，急性发作可导致患儿死亡，即使存活也会出现神经系统并发症，给家庭和社会带来沉重负担。目前仍没有有效的治疗手段控制病情的进展。
医院联合中国科学院干细胞与再生医学创新研究院拟开展一项临床研究，通过基因治疗技术，向神经系统补充正常的GCDH基因，希望纠正脑内正常代谢途径，减少脑组织中有*代谢产物含量，缓解中枢神经系统*性，改善患儿生命质量。该基因治疗方案已经在戊二酸血症I型疾病动物模型中，表现出良好的安全性和药效。
如果满足以下条件，则有机会参加本研究：
1.确诊戊二酸血症I型。
2.患者年龄0-18岁。
您的获益：
1.免费的基因检测及体液戊二酸含量检测。
2.免费的神经发育及运动功能评估。
3.获得专业医生提供的戊二酸血症I型的治疗方案。
如您同意参与此次意向调查，请扫描