基因剂量敏感性的快速查询-ClinGenDosageSensitivityMap
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致病机制类型
拷贝数变异（CNV）对基因剂量的影响
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致病机制类型
基因导致疾病的致病机制有多种，常见的有剂量效应，功能获得，显性负效应。剂量效应包括三倍剂量敏感和剂量不足，剂量不足又分为：单倍剂量不足导致显性遗传病；单倍剂量足够，但剂量损失过半后不足的则导致隐性遗传病。
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拷贝数变异（CNV）对基因剂量的影响
CNV包括缺失和重复。拷贝数缺失根据缺失的大小简单分为基因内缺失、整个基因的缺失和多个基因的缺失。整个基因的缺失和多个基因的缺失都会明确导致目标基因该拷贝的功能完全缺失。基因内部的缺失需要根据缺失的位置和大小来综合判断对基因功能可能造成的影响（图1）。
拷贝数重复：拷贝数重复根据重复的大小简单分为基因内重复、整个基因的重复和多个基因的重复。整个基因的重复和多个基因的重复都会导致目标基因明确多一个拷贝。基因内的重复需要根据重复的大小及重复片段插入的位置综合判断，如果插入位置在基因之外，则对重复基因一般无影响，若插入位置在基因内部，则可能导致功能受损，而不是功能重复（图2）。
注：
1、单核苷酸变异/小的插入缺失（SNV/Indel）可能对基因剂量造成影响，SNV/Indel中的无义变异、移码变异和剪接变异往往可能造成基因功能受损，根据变异发生的位置可以做一定程度的评估，错义变异一般无法通过变异本身做出有效评估，此处不做讨论。
2、基因的缺失或重复和致病性没有必然关系，需要考虑致病机制。
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