细胞：自然界生物体基本的结构和功能单元（病毒除外），人由40~60万亿细胞组成。
染色体：真核生物细胞核遗传物质，由DNA和组蛋白组成，人是二倍体，有46条染色体。
DNA：脱氧核糖核酸，遗传信息载体，双螺旋结构，由A\T\C\G四种碱基核苷酸组成，长度单位bp：碱基对basepair。
基因：产生一条有功能的蛋白质或RNA所需的全部DNA序列。
基因组：生物体或细胞一套单倍体遗传物质总和，或单倍体细胞中全部基因，人类基因组有个基因，长度为30亿碱基对。
基因变异：基因的DNA分子在结构上发生了碱基对组成或排序的改变。
位点：突变位点，基因上发生的点突变，包括单个碱基的插入、缺失和替换。
片段：基因组上一段DNA序列，片段变异：包含多个突变位点，或整个片段的插入或缺失。
SNP：单核苷酸多态性，由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，最基本，最常见。
InDel：Insertion和Deletion缩写，50bp以下小片段DNA序列的插入或删除
基因Panel：同时检测多个基因、多个位点，也称基因包，来源于高通量测序。
药物基因：与药物在体内吸收、转运、代谢、疗效和不良反应相关的基因。
疾病风险基因：遗传性性疾病的突变基因或易感基因。
药物疗效：药物治疗改善病人生理生化功能或病理过程，使机体恢复正常。
药物代谢：药物在体内经多种药物代谢酶，尤其是肝药酶的作用下，结构发生改变。药物代谢结果有两种：1.失活，代谢为没有药理活性；2.活化，由无药理活性转化为有药理活性，或产生有毒产物。
药物不良反应：狭义的药物不良反应，指合格药品在正常用法用量下出现的与用药目的无关的有害反应，包括药物的副作用、毒性作用、后遗效应，过敏反应、特异质反应、继发性反应、依赖性、致畸致癌致突变作用等。
药物毒性：用药量过大或用药时间过长，药物在体内蓄积过多时对机体的危害性严重不良反应，包括急性毒性和慢性毒性。