人类的基因组常被比作是一本书写生命的“天书”，只有A、T、C、G四种“字母”——代表构成DNA的四种碱基，但字数多达60亿个，分布在23对染色体中，无穷的组合蕴含着人类进化、生老病死的无数奥秘。
21世纪之初，人类基因组序列的第一版草图问世，尽管并不完整，却已经在生物医学领域产生了深远的影响，为临床研究、药物开发和医疗实践的发展提供指引。
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《自然》（图片来源：RF）
时隔二十一年，人类基因组测序领域迎来了新的里程碑：一份更完整的、无间隙的人类参考基因组。
本周，《科学》杂志同时上线的6篇论文中，一个名为“端粒到端粒”联盟（T2T）的国际科研团队宣布完成了最新的人类参考基因组（被命名为T2T-CHM13），包括所有22条常染色体和X染色体的无缝组装。其序列包含30.55亿对碱基，不仅在过去的基础上增加了近2亿碱基的遗传信息——相当于一条人类染色体包含的信息，还纠正了过往基因组序列上的许多错误，并解锁了人类基因组中结构最为复杂的一些区域。
▲《科学》杂志以封面报道和专题的形式介绍了人类基因组测序新成果（图片来源：《科学》杂志