约翰-霍普金斯大学的一个研究小组开发了一种新的软件，可以彻底改变DNA的测序方式，使绘制从酵母基因组到癌症基因的任何东西都要快得多，成本也低得多。
在《NatureBiotechnology》上发表的一篇论文中详细介绍了这一软件，它可以与便携式测序设备一起使用，以加快在实验室之外进行基因测试和提供诊断的能力。新技术可以瞄准、收集和测序特定的基因，而不需要准备样品，也不需要绘制周围的遗传物质。
新工艺将基因突变的剖析时间从15天以上缩减到只有3天。这使得科学家几乎可以立即了解和诊断病情，同时通过消除准备和额外的分析来节省时间和金钱。
论文作者MichaelC.Schatz说：在癌症基因组学中，有几十个已知会增加癌症风险的基因，但如果使用标准的测序运行，你必须对整个基因组进行测序，只是为了读出这几个基因。自适应测序允许研究人员选择想要读取的分子，其他分子可以跳过。
这款开源软件的算法是由约翰-霍普金斯大学的博士生SamKovaka编写的。它的首字母缩写名称UNCALLED，代表了一个用于纳米孔电流对大面积DNA进行排列的实用程序。
UNCALLED使定向测序具有前所未有的灵活性，他补充道。事实上，它是纯粹基于软件的，这意味着研究人员可以瞄准任何基因组区域，与正常的测序运行相比，没有额外的成本，而且他们可以轻松地改变目标，只需运行不同的命令。
该过程在DNA分子通过微小的带电孔或纳米孔时识别DNA分子，这些孔在被称为纳米孔测序仪的设备内，这些设备是实验室中使用的笨重机器的缩小版本。软件读取数据，并在几分之一秒内对照指定的基因组参考序列进行检查。希望的分子被允许通过孔隙，以得到完全的图谱。但如果检测到不理想的分子，软件就会逆转纳米孔中的电压，物理性地弹出该分子，为下一个分子腾出空间。
研究团队对UNCALLED进行了两次演示。第一个演示表明，该软件能够增强个已知会增加癌症风险的基因的测序，只需通过便携式测序仪进行一次运行，就能快速准确地剖析其所有变异。该软件使其能够实时编目癌症基因中数十种复杂的结构突变，而这些突变是标准运行会遗漏的。
然后，该团队演示了该软件如何对从环境中收集的某些物种进行选择性测序，例如生活在皮肤上的微生物或池塘水中的微生物。通过拒绝已知微生物（如大肠杆菌）分子，该软件能够有效地对剩余的分子进行测序，这揭示了一个不太了解的酵母基因组。
UNCALLED可以在用于纳米孔测序的标准硬件上运行，而不需要特殊的试剂或加速器。要测序的基因或基因组的选择完全在软件中控制，并可随时更改。
论文标题为《Targetednanoporesequencingbyreal-timemappingofrawelectricalsignalwithUNCALLED》。