金融界年6月28日消息，天眼查知识产权信息显示，深圳华大基因股份有限公司申请一项名为“一种突变基因及其应用和试剂盒“，公开号CN.9，申请日期为年12月。
专利摘要显示，本发明提供了一种与综合征型耳聋相关的新的突变基因，以及关于该突变基因的相关应用。具体的，本发明提供了一种突变基因，与野生型FGF3基因相比，突变基因在野生型FGF3基因的编码区发生c._delinsAGG突变和/或c.TA突变。同时，本发明进一步提供与上述突变基因相关的核酸、多肽，以及上述突变基因、核酸或多肽在制备用于检测综合征型耳聋的试剂、试剂盒或设备中的应用。同时，本发明还进一步公开了检测综合征型耳聋的试剂盒。本发明发现新的致病突变可用于常染色体隐性耳聋患者的分子诊断及与相关疾病的鉴别诊断，并且快速、准确、高效、简便、早期诊断率高，检测结果可以为常染色体隐性耳聋的早期诊断、鉴别诊断及药物治疗提供科学依据。
本文源自：金融界
作者：情报员