导读：如果造血干细胞有一个基因突变，相同的突变将存在于该谱系的所有对应细胞中。并且，基因突变与不同类型的癌症密切相关。
随着年龄的增长，基因突变的概率会越来越大。虽然这并不意味着基因突变一定会影响我们的健康，但做好身体检查是十分有必要的。
日本RIKEN综合医学中心的一项新研究报告说，日本人和欧洲人在血细胞突变方面存在差异。研究发现，这些临床前突变与不同类型的癌症密切相关，可以解释为什么欧洲人有更高的慢性淋巴细胞白血病发生率，而日本人则有更高的T细胞白血病发生率。这项研究发表在《自然》6月24日。
突变存在谱系中所有细胞
在骨髓中，存在着对我们至关重要的造血干细胞，这些干细胞会分化并产生许多不同类型的血细胞。其中包括构成我们免疫系统的重要淋巴细胞，如T细胞和B细胞。来自同一干细胞的血细胞可以通过观察其DNA来识别。
例如，来自特定造血干细胞的所有T细胞都是彼此克隆的，如果造血干细胞有一个基因突变，相同的突变将存在于该谱系的所有T细胞中，而不存在于来自不同造血干细胞的其他T细胞中。
基因突变不可避免
在研究基因突变的过程中，日本科学家设想他们可能会在不同年龄的日本人身上发现一些不同的结果。于是科学家对将近18万人展开了研究调查，他们的结果表明，90岁老人的基因突变发生概率在32%以上。英国科学家的数据也得出了类似的结果，但总体百分比略低一些。
研究员Terao说：“我们发现造血细胞克隆中染色体的改变是不可避免的事件。”
“日本人群中突变的比例越高，可能与样本的平均年龄越大有关。”
基因突变取决于遗传和环境因素
然而，日本科学家与英国科学家的数据进行更深入的比较，发现了一些不同之处。研究小组对T细胞系的所有突变进行了研究，发现其中80%以上发生在日本人群中。另一方面，超过90%的B细胞谱系突变发生在欧洲样本中。这些数据与报告的白血病病例相符。
T细胞白血病在日本人中的发生率是欧洲人的10倍，而慢性淋巴细胞白血病(一种B细胞相关的白血病)在欧洲人中的发病率是日本人的5倍。这并不意味着根据群体的不同，不同的基因有选择地发生突变。记住，这些数据只包括能够存活和复制到可以被检测到的克隆突变。Terao解释说：“我们可以推断出特定染色体突变的原因取决于遗传和环境环境。”
研究人员还发现了与造血干细胞基因突变风险相关的基因成分。他们发现染色体上的几个位点的遗传变异通常与克隆性血液突变的风险增加有关，以及与B-特定突变相关的三个位置。这意味着，现在或将来发生一个关键突变的可能性或风险可以通过在一个人的DNA中寻找这些变异来估计。
基因突变并不一定影响健康
虽然基因突变是不可避免的，但我们仍然可以采取一些措施，比如定期的身体检查。研究员Terao强调说：“虽然并不是每个有这些突变的人都会得癌症，但是我们还是需要定期做好健康检查，这样我们就能识别出可能存在的风险。白血病通过检测造血干细胞的基因突变就能发现，一些基于血样的DNA测试也可以识别出那些在未来会发生关键的干细胞基因突变的高危人群。”
对于有遗传病以及年龄偏大的老人除了常规的身体健康检查，选择基因检测还是十分有必要的，通过科学的方法对健康进行评估，从而尽可能避免和预防重大疾病的发生。