备孕和怀孕的女性，想必对叶酸都不陌生。
安我医学顾问，医院刘教授，分享了这样一个案例。
一对年轻夫妇前来就诊，都是山东人，长期素食且以米面为主。
反复怀孕三次均在孕20周胎停，且引产后的孩子有的唇腭裂，有的是无脑儿。
检查妈妈的血生化，发现其血液中同型半胱氨酸指数偏高，血清中叶酸和铁蛋白浓度偏低。
这意味着，妈妈体内叶酸和铁的含量不足。
继而对爸爸妈妈进行了基因检测，发现两人的MTHFR/TPMRSS基因突变影响到了身体对叶酸和铁的营养吸收。
综合血液与基因检测的结果，刘教授给与父母双方相应的叶酸制剂补充，同时对他们的膳食结构进行了调整。
调整后一段时间，夫妇二人顺利怀孕、产检并生产，孩子十分健康。
叶酸究竟有多重要？
简单来说，就是「服用叶酸能够预防部分胎儿先天畸形」。
叶酸其实是一种B族维生素，它是人体细胞生长、分裂、繁殖不可或缺的物质，也是怀孕过程中胎儿神经管发育的必需物质。
胎儿在生长发育过程中，一旦缺乏叶酸就容易出现「神经管缺陷」，通常会导致较为严重的畸形，比如脊柱裂、脑膨出、无脑畸形……
听着就很可怕！
而叶酸是人体无法直接合成的，只能依靠「吃」来摄入。
很多食物都含有丰富的叶酸，但是膳食中的叶酸很不稳定，怕光怕热，在烹饪过程中流失率可达50%-90%，而且很难被小肠直接吸收。
中国人每天的绿色蔬菜摄入量较少，哪怕保证每天g的蔬菜摄入（事实上很多人做不到），大概可以获得μg的叶酸，也还是远低于μg的推荐摄入量。
也就是说，单纯通过食补很难摄入充足量的叶酸，还需要进行额外的补充。
而叶酸通常需要服用3个月以上，体内叶酸缺乏的状态才能得到改善。
到底补充多少叶酸合适？
MTHFR基因可能会给些建议。
MTHFR，即亚甲基四氢叶酸还原酶，它是叶酸循环代谢过程中的一个重要酶。它使叶酸甲基化后具有生物活性，可以被人体使用。
叶酸代谢示意图MTHFR由其基因控制产生，大量基因解码研究表明，MTHFR基因的差异影响人体对叶酸的吸收和利用效果。
假设一名孕妇携带了这个酶的纯合突变，如果她只是补充了正常剂量的叶酸，还是可能会因为吸收利用效率低，导致叶酸依旧相对缺乏，产下缺陷新生儿的风险增加。
因此，建议在备孕怀孕期间，通过叶酸代谢基因检测，及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，因人而异地给出叶酸补充计划和补充量，这样才能降低新生儿出生缺陷风险！
该如何挑选叶酸？
活性叶酸吸收利用效果更好！
目前市面上的叶酸按照成分可以分为「普通合成叶酸」和「活性叶酸」两大类。
「普通合成叶酸」在进入人体后，必须经过上面提到的这个复杂的代谢环节，才能成为直接参与生命活动的活性叶酸，即5-甲基四氢叶酸。
而有的女性叶酸代谢基因存在突变，导致相应酶活性较低，并不能高效利用普通叶酸，那么预防神经管缺陷的效果可能就不显著。
「活性叶酸」则不同，无需通过代谢反应活化，直接就能为备孕及孕期女性提供可利用的5-甲基四氢叶酸，吸收、利用率更高。