年乳腺癌成为全球第一大癌
近日，世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布了年全球最新癌症负担数据。
全球乳腺癌新发病例高达万例，超过了肺癌的万例，乳腺癌取代肺癌，成为全球第一大癌。
乳腺癌诊断标志物
目前影响乳腺癌患者治疗决策的公认生物标志物是雌激素受体（ER）表达，孕激素受体（PR）表达和人表皮生长因子受体2（HER2）在肿瘤中的过度表达或扩增。建议对所有新诊断的浸润性乳腺癌以及可行时的任何复发确定ER，PR和HER2状态。这些通常用于预测对乳腺癌的治疗反应并指导治疗计划。
目前推荐的乳腺癌预测分子检测亚洲乳腺癌患者的差异
论文摘要
乳腺癌的分子谱分析已为乳腺癌患者提供了更强大的分子预后特征和治疗选择。但是，非高加索人口仍未得到充分研究。在最近发表在《NatureCommunication》的论文中，科学家介绍了个马来西亚乳腺肿瘤的突变，转录和拷贝数概况，并比较了亚洲和白人女性患乳腺癌的情况。与白人女性的乳腺肿瘤相比，亚洲女性显示出富含HER2的分子亚型的患病率增加，ER阳性的亚洲乳腺肿瘤中的P53体细胞突变的患病率更高。科学家还观察到亚洲乳腺肿瘤的免疫评分升高，表明对免疫检查点抑制剂的潜在临床反应。HER2亚型和丰富的免疫评分与存活率提高相关，而P53体细胞突变的存在与ER+肿瘤的较差生存率相关。总体而言，这些人口差异为改善对这种疾病的理解提供了机会，并为不同人群中的精准医学奠定了基础。
不同种族的乳腺癌基因突变差异大吗？
三阴性乳腺癌在非裔美国女性中更为常见，最近对个肿瘤的基因组分析显示，HR缺乏症的特征增加，P53突变及结构变化更大，表明生物学更具侵略性。亚洲人的乳腺癌往往发生在年轻年龄段，绝经前，雌激素受体（ER）阴性和人表皮生长因子受体2（HER2）受体阳性的比例更高。最近对例亚洲早发乳腺癌的基因组分析表明，P53突变的患病率更高，免疫信号丰富。此外，对中国女性的种三阴性乳腺癌的分析表明，在亚洲和白人女性中，同一亚型的肿瘤具有广泛的相似性，尽管中国患者相对于TNBC的管腔雄激素受体（LAR）比例要高得多给白人或非裔美国人患者。
亚洲乳腺癌的基因突变谱的特点
研究团队从年至年之间，在马来西亚苏邦再也医学中心（SJMC）治疗的名女性乳腺癌患者中获取了原发性肿瘤组织和血液样本。肿瘤队列包括来自不同种族的马来西亚人，主要是华人（89％），马来人（4.6％）和印度人（3.4％）。
亚裔乳腺癌的基因突变频谱如前图所示，亚型女性乳腺癌的基因突变谱，突变频率从高往下前三位的是P53基因（42.9%），PIK3CA基因（27.8%），GATA3基因（9.7%）。
备受瞩目的P53基因在亚裔乳腺癌的突变频率为42.9%，而欧美乳腺癌的P53基因突变概率为30-35%，但是具体基因突变的位点没有什么差异。
亚裔女性乳腺癌基因扩增的特点在分子亚型中，我们观察到IntClusts5和10的TP53突变率高，而IntClusts3和8的TP53突变率低。相反，IntClusts3和8的PIK3CA突变率高，其中96.4％的PIK3CA变体是错义的变体并集中在已知的热点位置。大多数GATA3突变是蛋白质截断（98.1％），在IntClusts1和IntClust8中发生频率很高。在IntClust7中，MAP3K1突变频率很高，而在IntClust8中，CBFB和CDH1突变率很高。
激素受体阳性乳腺癌P53基因突变率较高此外，亚裔乳腺癌尽管在雌激素受体ER阳性概率比较高。但是抑癌基因P53突变概率也偏高。
亚裔乳腺癌治疗和预防