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中科院医院基因治疗结晶样 [复制链接]

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  虽然是一类危害严重的致盲性遗传眼病,但与一些西方媒体高度
  CYP4V2是人体内的ω-氢基化酶基因,在多种代谢通路中发挥作用。遗传自父方和母方的CYP4V2基因同时发生突变,导致了BCD的发病。相对于正常水平而言,BCD患者体内的脂类水平有着显著异常。通过敲除小鼠中包含整个Cyp4v3(CYP4V2的小鼠同源基因)的完整基因座,中国科学院动物研究所研究团队成功构建了Cyp4v3完全缺失的小鼠模型。进一步研究发现,高脂肪饲料喂养的Cyp4v3缺失小鼠模型,展现出眼底结晶和视力功能下降的双重BCD疾病表型。作为六大营养物质之一,脂肪在日常饮食中无法避免。以上的研究结果表明,过高的脂类水平不仅是BCD疾病的异常表征,还是能加速BCD疾病进程的危险因素。这提示了控制日常脂肪摄入,可能是改善BCD疾病护理、延缓疾病进程的重要手段。

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