白癜风医院治疗哪里好 http://pf.39.net/bdfyy/转化医学网：请祁鸣教授先给我们科普一下基因和健康的关系？
祁鸣：大家知道基因组是生命的蓝图，健康/疾病＝基因＋环境因素，这个是相互作用的结果。基因突变能够导致疾病，我们称之为健康/疾病的内因。根据不同的疾病和情况的发生，我们可以知道这些内因。一些变异足以导致疾病，称为致病基因；另一些变异可能增加患病的风险的基因，常称之为易感基因。而因交通意外伤亡就是作为环境因素的健康/疾病的纯外因起决定性作用了。
转化医学网：欧美国家基因检测的现状是怎样的？
祁鸣：目前，在欧美发达国家，基因检测已经逐步成为了临床服务上非常常规的组成部分，如同其他各种各样的临床检测。像美国哈佛医院，从年开始已经把基因检测列入他们电子病历的组成部分，医生所开的一些处方需要在基因检测结果有了以后，才能决定是不是可以开药，以及所开的药的剂量多少比较合适—这就是所谓的个性化治疗，精准医疗。遗传信息的改变可能导致疾病的发生，比如说唐式综合征，就是染色体的数目发生了改变。相对很微小的基因突变也可以导致癌症的发生，比如美国影星安吉丽娜·朱莉预防性乳腺切除。中国演员陈晓旭就是因为乳腺癌而去世，这与基因突变有关。
转化医学网：基因检测将如何应用于医学遗传学？
祁鸣：基因检测运用于人类和医学遗传学其实就是基因组科学信息与技术检测特定人体基因。若是针对具某些临床症状但尚未能确诊的病人进行检测称为基因诊断，可为临床大夫提供确诊和治疗方案制定的依据。若是针对尚无任何临床症状，但欲了解定发病风险的受者进行检测，称为疾病风险预测基因检测，可为受检者/保健医生提供保健方案定制的依据，这类检测以往通常针对高危人群施行。而随着现在基因测序以及其它各种各样的检测技术的提高和费用的迅速下降，现在疾病风险的预测已经拓展到非高危人群，即一般人都可以通过基因检测/测序了解自己发病的风险，这个基因检测包括我们现在的全基因组检测。
过去，医学上的基因检测定义是检测基因的某一部分，或某一个基因。现在随着基因组技术的发展，我们可以将基因检测发展为基因组合或全基因组的检测，并向企业化、工业化发展。但是，在这个过程中有一个很大的瓶颈，那就是大数据的收集，分析和解读，最后让它服务于临床。
转化医学网：一个完整的基因检测临床报告应该包含哪些内容？
祁鸣：首先，单个基因或者少数基因检测的临床报告内容。
1、检测机构信息（是否有一个比较良好的信誉，有合法的资质）；
2、受检者具体的信息（性别、籍贯、家族病史、个人病史，对于后面结果报告的解读是非常重要的）；
3、送检机构/医师信息；
4、检测的样本信息（是外周血，还是头发毛囊或是肿瘤组织）；
5、样本送到日期；
6、检测报告日期；
7、检测项目；
8、检测结果；
9、检测结果的解读；
10、根据解读，提供下一步的建议；
11、检测的科学背景；
12、检测数据/图像；
13、检测方法和适用范围；
14、参考文献；
15、检验报告执行者，报告结果核对者和报告终审及签发者。
发现意外的致病基因要不要告知受检者？
全基因组测序检测报告和前述的报告有一定的相似性，但全基因组检测与单基因组检测也有不同。全基因组检测可能会有意外发现，有可能发现患者/客户所
