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48岁的张先生被尿*症困扰多年，他的哥哥愿意捐一个肾脏给他。然而，医院做肾移植手术前的基因检测时，发现张先生有致命基因缺陷！
这个代表着兄弟情深的肾还换不换？换了之后，基因导致的致命风险会发生吗？一起来看↓↓↓
张先生存在补体相关基因CFHR1、CD46双突变。医院泌尿科肾移植专业组组长张明介绍，先天性补体相关基因缺陷可能会引发不典型溶血尿*综合征(aHUS)导致肾功能衰竭，这部分尿*症患者在肾移植术后容易出现TA-TMA（“移植相关血栓性微血管病”），造成微血管溶血和移植肾快速失功，严重时会危及生命，是肾移植后重要的导致移植肾功能丢失、甚至致死性并发症之一。该病极其罕见，全球发病率尚不明确，有国外报道称其所有年龄段患病率4.9/万，而肾移植后因补体过度激活导致的TA-TMA则更为罕见，仅补体C5抑制剂是特效药物。
因此，医生反复向患者交代手术可能会产生的风险，但张先生不愿意接受终身透析的命运，坚决要求手术。
9月4日，张先生接受了活体肾移植手术。起初肾功能恢复很顺利，但是术后第三天出现酱油色血尿，尿量突然减少，血色素和血小板断崖式下降。除了出现溶血、急性移植肾失功表现外，患者随后还出现了房颤、室颤、心肺功能衰竭等危象，数次病危。
综合患者的临床表现及检验检查结果，救治组判断患者出现了TA-TMA，立即在重症医学科的协助下积极抢救，并在肾脏科血液透析室及输血科的协助下开展多次血浆置换及规律血透，同时针对病因给予特效药物依库珠单抗（补体C5抑制剂）治疗；心内科全力协助维持心功能稳定。但张先生病情仍然不断恶化，于9月21日出现室颤及呼吸衰竭，在心血管外科的协助下成功进行了ECMO人工心肺替代治疗。在多科室全力以赴的救治下，患者病情开始奇迹般地好转，在经历生死考验的25天后脱离ECMO治疗。此时患者肾功能也逐步恢复正常，脱离血透治疗，病情逐步稳定。后又经过72天的康复治疗，将于近日出院。
与死神搏斗了97天！这是医生的胜利，也是患者的胜利！张先生目前肾功能完全恢复，重获新生。这一成功救治，再次体现了医院雄厚的综合医疗实力和重症救治能力。
责任编辑倪莉琪
