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新生儿疾病筛查宝宝出生后第一道健康ld [复制链接]

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宝宝出生后,沉浸在喜悦中的宝爸宝妈常常会听到医生这样说——

别忘了做新生儿疾病筛查哦!

生长发育障碍、智力缺陷...

采足底血,就能及时发现一些遗传代谢病。宝宝一旦发现患病,也可以通过及时治疗健康成长。

现在,就让我们来给各位宝爸宝妈科普一下吧!

什么是新生儿疾病筛查?

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术——《新生儿疾病筛查管理办法》(版)。

足底采血

新生儿疾病筛查有什么意义?

新生儿疾病筛查意义是指在新生儿中,对一些危害严重的先天性、遗传性代谢性疾病,在症状未出现前,用实验的方法筛查出来,以便早期诊断,早期治疗,避免或减少对小儿体格、智能产生不可逆的损伤,从而减少残疾儿的发生。

什么是遗传代谢病?

遗传代谢病是因为宝宝的基因发生了突变,导致正常代谢过程中的酶发生缺陷,宝宝的机体不能分解或者合成相应的营养物质,因而宝宝正常生理过程中所必需的物质不足,不需甚至有害物质反而堆积,增加了宝宝身体的负担,从而引发一系列代谢类疾病,因为这些突变发生在基因水平上,具有遗传性,因此把这类疾病称为遗传代谢病。

宝宝看上去很健康,而且我们家族也没有人得过这些病,是不是就不用做这个筛查了?

由于有害物质存在蓄积期,大多数患儿出生时一般不会表现特殊症状,因此家长很容易忽视!但一旦出现异常,宝宝身体和智力的损害已不可逆转,失去了最佳的救治时机,死亡率和复发率都很高,这是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。此外,这些疾病大多数是常染色体隐性遗传病,因此父母正常也有可能生出遗传代谢病的患儿。

如果孩子的筛查结果有问题怎么办?

绝大多数宝宝都将得到正常的结果,这将意味着您的宝宝患病风险非常低。如果宝宝筛查结果异常,医院召回到筛查中心复查,因此填写正确的地址和联系方式十分重要。如果接到召回通知,请务必配合及早到新筛中心进行复查。数据显示大多数被召回复查的宝宝都是健康的。如果复查结果仍为异常,请遵照医生建议做进一步检测并进行确诊。

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