佳学佳学基因
从基因解码到基因矫正
佳学基因导读：卵巢癌是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一，发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌。而新一代基因解码技术在卵巢癌靶向治疗方面效果显著，目前，临床上用于治疗卵巢癌的靶向药物有很多种，患者在选择前，需要通过卵巢癌靶向用药指导基因解码寻找最适合自己的靶向药物。
案例分享
年9月，佳学基因解码研究中心接收到来自山东青岛的组织样本，检测项目为：“卵巢癌靶向用药指导”。
患者情况：萧熏儿（化名），女，38岁，年8医院体检发现左侧附件区肿物，之前偶发疼痛并未在意，为进一步确诊住院治疗，经CT等多项检查后疑似卵巢癌，于当月进行了卵巢癌切除术，术后病理报告显示为上皮性异质性卵巢癌，为了预防复发及控制病灶转移，医生建议采用靶向治疗，于是送检患者肿瘤组织至佳学基因进行卵巢癌靶向用药指导基因解码。
基因解码：佳学基因对患者的BRCA1、BRCA2、VEGF等基因进行了解码分析，解码结果显示：患者BRCA1突变（阳性），适合用靶向药。
用药指导：根据基因解码结果，患者对奥拉帕尼药物敏感，效果可能好于预期。经过一段时间的靶向治疗，患者的身体情况得到了显著的改善。做基因解码，选最合适的靶药靶向药虽然好，但并非人人都有效。因为不同肿瘤患者的基因有差异，肿瘤组织内突变的基因不同。一种靶向药物一般只针对一种常见的突变基因，不同肿瘤、不同患者突变的基因并不相同。因此选择靶向治疗前应通过“靶向用药指导基因解码”，根据解码结果选择药物。
BRCA1、BRCA2是抑癌基因，编码DNA双链断裂的修复酶。PARP酶是DNA单链断裂修复酶系统的核心。
体外试验证实，缺乏功能性BRCA1或BRCA2的细胞对PARP抑制剂很敏感，且这种敏感性是由多种机制引起的，如DNA损伤未降解所致的合成*性、PARP抑制剂机械性阻挡复制叉所致的DNA复制停止等。
奥拉帕尼于年12月，成为全球获批的首个PARP抑制剂，也是第一个利用DNA损伤反应（DDR）途径缺陷（如BRCA突变）优先杀死癌细胞，达到靶向治疗的潜在新药。
相关体外研究已显示，由奥拉帕尼诱导的细胞*性可能参与了PARP酶活性的抑制过程，并促进了PARP-DNA复合物的形成，最终导致DNA损伤与癌细胞的死亡。奥拉帕尼作为口服PARP抑制剂，已被批准用于BRCA突变阳性的复发性卵巢癌，且疗效显著。
佳学基因卵巢癌靶向用药指导
“佳学基因卵巢癌靶向用药基因解码”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合高容量平行测序技术、精准基因分型技术、qRT-PCR技术，准确获得检测样本目标序列的基因序列信息。通过查询佳学基因分子机理与靶向药物数据库、基因信息与药物效果数据库等，根据样本基因信息分型结果，为药物的选择和使用提供基础信息。
项目涵盖FDA已经批准上市的卵巢癌靶向药物，如奥拉帕尼、尼拉帕尼、贝伐珠单抗等，为临床大夫对患者的个性化治疗提供选择药物的信息基础。
靶向用药基因解码的意义
为患者量身制定针对性的用药方案，提高用药准确性；
最大程度的延长患者生存周期，实现“因人因时”的肿瘤个体化医疗；
对靶向治疗的效果进行前瞻性的预测，为医生临床用药提供良好的参考；
节省了患者宝贵的时间，避免不必要的花费。适用人群
需要制定个性化靶向用药治疗方案的卵巢癌患者；
靶向治疗效果不好的卵巢癌患者；
手术后需观察复发的卵巢癌患者；
化疗失败的卵巢癌患者。
基因解码项目优势
01
样本优势
微量样本，最低至5张切片；
为晚期无法获取组织样本的患者，提供无创血液检测（只需外周血10ml）。
02
检测优势
拥有自主研发基因解码样本质控流程；
高效富集小片段ctDNA、去除干扰；
全进口试剂，优化检测效率。
03
设备优势
以IlluminaHiSeq/MiSeq平台为基础，自主技术为支撑，形成独特的技术体系；
有效测序深度高于CSCO高通量测序共识标准，检测灵敏度高达0.01%。
04
基因信息解码优势
拥有佳学基因《分子机理与靶向药物数据库》、《基因信息与药物效果数据库》，涵盖数十万例FDA临床数据。
05
报告优势
严格按照医学临床意义分层报道；
涵盖现有靶向药物及临床试验，动态更新。
样本类型
检测流程
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