治疗白癜风专科医院 http://pf.39.net/bdfyy/bjzkbdfyy/最近因为这个问题被人问好多次了，所以就单独来一篇，写一写我们的心路历程。
有人质疑，当无创检测到21三体时，是否做QF-PCR快速检测，或者再加个核型分析就够用了？
就以21三体高风险来举例吧。
无创高风险时，可以存在很多情况，举几种一下子能想到的，大多数都是我们在临床上碰到过的。让我们来看看在这些情况下，QF、核型、芯片分别会出现什么样的结果。
可能的情况
QF
羊水核型
羊水芯片
胎儿21三体
+
+
+
胎儿正常，附属物21三体
-
+/-
+
胎儿小比例嵌合三体
？
+
+
胎儿21号部分片段三体
-
-
+
STR位点重排
+
-
-
染色体CNV异常
-
-
+
染色体大片段结构异常
-
+
-
平衡易位导致的21部分三体
？
-
+
三体补救导致的UPD异常
-
-
+
DNA降解
+
-
+
母源污染
-
+
+
肯定不全面，可能性太多，已经头晕了，暂时就先这么多吧。每个技术都有自己的局限性和适用性，不熟悉的时候我们只看到适用性，见识多了，局限性就越来越刺眼了。
最早，我们也是只做核型+qf做样本验证的。但是后来逐渐被打脸。
第一、这种情况下，21三体是确定了，但如果存在upd、cnv呢？这种情况下，会导致漏诊，有可能下一胎异常。
第二、进一步讨论，如果前面已经生育了一个正常宝宝呢？是否可以认为生育过一个正常宝宝，就不存在父母携带致病性cnv了呢？
当父母存在cnv异常携带时（比如常见的22q11），根据不完全外显或者生殖腺嵌合的情况来推测，发生后代遗传到异常cnv片段的可能性是50%，因此，前面生没生过正常宝宝和是否存在CNV异常可能性没什么关系。
第三、再考虑特殊情况，假如qf是21三体了，核型没做出来，没法双重验证呢？要知道国家标准里，羊水核型的失败率是5%哦。而qf的官方错误率是2%。这时候，qf结果认不认呢？
有人会说，这时候可以再上芯片检测。还可以建议继续做脐带血穿刺呀。开始我们也是这么考虑的。不过后来发现很难操作。时间上的拖延会给医生和病患带来很大矛盾；而二次穿刺、又是脐血穿刺，流产风险又高得多，怎么选？跟孕妇怎么解释？
第四、再换一种情况，如果qf异常、羊水做出来是嵌合型异常呢？到底是真性嵌合还是假性嵌合呢？要知道qf是没有办法准确区分嵌合体的。
第五、再算上一种，如果qf异常、核型正常了，又得怎么办？
最早期的时候，对于无创高风险的孕妇，我们会建议先做qf，如果发现异常，就不做芯片了。如果qf结果正常，再补做芯片。后来在临床中确确实实发现了多种意料之外的情况。原本为了省钱，结果给孕妇和家庭带来了更多没必要的麻烦、拖延了时间、增加了风险、也加深了医患矛盾。因此，就调整成芯片+核型了。
当然也不是说，以前的核型+qf的方法就做错了，毕竟对多数人来说，这个方法是适用的，但问题在于我们并不知道有哪些人对这个方法是不适用的。生个健康宝宝对每个家庭都是至关重要的大事，所以请原谅我们可能有点谨慎过度。
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