口碑最好的白癜风医院 http://pf.39.net/bdfyy/zjdy文章发表于《NatureGenetics》IF=27.
Doi:10./s---0
01研究背景
巨脑回畸形（Pachygyria）是一种大脑发育过程中神经元迁移（Nneuronalmigration）异常导致的疾病，患者表现为运动和认知障碍，并伴有癫痫。大脑发育过程中，投射神经元（Projectionneurons）产生于一个毗邻脑室的区域，然后会迁移至六层大脑新皮层部位。神经元迁移过程是由细胞内外信号调控的细胞骨架组件重排来实现的。在重排过程中，单体肌动蛋白（G-actin）和多聚体肌动蛋白（F-actin）组成的肌纤维协同调控对神经元迁移过程中生长锥的形成、轴突定位和伸长起决定性的作用。文章揭示了CTNNA2基因突变引起神经元迁移异常而导致巨脑回畸形的致病机制。
02技术路线03文章亮点
首次报道了CTNNA2基因的等位缺失引起的一个新的神经元迁移缺陷疾病表型；
首次发现了肌动蛋白调节因子对巨脑回形成的重要性，以前的研究多
