专题30基因突变 [复制链接]

考点内容：基因突变的特征和原因要求:Ⅱ考纲解读：　1.知道基因突变的概念、时间和诱发因素　2.知道基因突变的特点和理解基因突变的意义　3.理解基因突变对生物性状的影响考点一、基因突变的概念、时间和诱发因素和实例　1.概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。　2.时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。　3.诱发因素：物理因素、化学因素和生物因素，其中亚硝酸、碱基类似物属于化学因素。　4.实例——镰刀型细胞贫血症形成的原因考点二、突变特点　1.普遍性：一切生物都可以发生。　2.随机性：生物个体发育的任何时期和部位。　3.低频性：自然状态下，突变频率很低。　4.不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。　5.多害少利性：有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。考点三、意义　1.新基因产生的途径。　2.生物变异的根本来源。　3.生物进化的原始材料。1．基因突变的原因　2．基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响　3．基因突变未引起生物性状改变的原因(1)不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。(2)由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。(3)某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。(4)隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。4．基因突变易错点(1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病*DNA复制时均可发生基因突变。(2)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。(3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。(5)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。(6)基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换。1．基因A可突变为基因a1、a2、a3……。这说明基因突变具有（
　　）　A.稀有性
　　
　　B.可逆性　C.多方向性
　　
　　D.有害性

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C
　　依题意可知，基因a1、a2、a3……，均为基因A的等位基因，即基因A可突变成一个以上的等位基因，这说明基因突变具有多方向性，C项正确，A、B、D三项均错误。

2．赖氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、CUU、CUA、CUG，当某基因片段中模板链的GAC突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响是（
　　）　A．一定是有害的　B．一定是有利的　C．有害的概率大于有利的概率　D．既无利也无害

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D
　　当某基因片段中模板链的GAC突变为AAC时，转录所形成的mRNA相应位置上的碱基序列由CUG变为UUG，CUG和UUG决定的都是赖氨酸，这种突变的结果没有导致该基因控制合成的蛋白质的结构发生改变，因此对该生物既无利也无害，A、B、C三项均错误，D项正确。

3．下列有关基因突变的说法中正确的是（
　　）　A．基因突变在自然条件下发生的频率很高　B．基因突变是指mRNA上的碱基对的替换、增添或缺失　C．若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变　D．基因突变可以发生在个体发育的不同时期

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D
　　基因突变具有低频性，即在自然条件下，基因突变发生的频率很低，A错误；基因突变是指基因中碱基的增添、缺失或替换，B错误；基因突变的原因包括内因（生物内部因素）和外因（外界诱发因素），因此在没有外界诱发因素的作用下，生物也可能会发生基因突变，C错误；基因突变具有随机性，如基因突变可发生在个体发育的不同时期，D正确。

4．在大田的边沿和水沟两侧，同一品种的小麦植株总体上比大田中间的长得高壮。产生这种现象的主要原因是（
　　）　A．基因重组引起性状分离　B．环境差异引起性状变异　C．隐性基因突变为显性基因　D．染色体结构和数目发生了变化

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B
　　大田边沿和水沟两侧与大田中间的小麦相比，由于是同一品种，遗传物质相同，但生长状况不同，说明环境条件不同引起了性状的差异，故B正确，ACD错误。

5．某基因发生了基因突变，导致氢键总数减少了一个(A—T间2个，G—C间3个)，则有关说法错误的是（
　　）　A．该基因可能发生了碱基对的替换　B．突变后翻译过程可能提前终止　C．突变后的基因中A与C含量可能不占该基因总碱基的一半　D．该基因突变可能改变种群的基因频率

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C
　　在DNA分子中，一个G—C对之间有三个氢键，一个A—T对之间有两个氢键，根据题干可知，该基因中氢键总数少了1个，说明发生了碱基对的替换，故A正确；基因突变后，转录后的mRNA可能提前出现终止密码子，导致翻译提前终止，故B正确；在DNA分子中，两个非互补的碱基之和占碱基总数的50%，故C错误；基因突变后，导致种群的基因频率发生改变，故D正确。

1．植物基因D控制蛋白质的合成。研究发现，在基因D中插入某小段DNA序列后，植物出现了性状的改变。该变异（
　　）　A．使控制合成蛋白质的结构发生了改变　B．破坏了基因中遗传信息的传递与表达　C．导致染色体中基因数目与次序的变化　D．导致种群基因库和生物进化方向的改变

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A基因通过控制蛋白质的合成控制生物的性状，在基因D中插入某小段DNA序列后导致基因D的结构发生改变（即发生基因突变），进而出现了性状的改变，说明该变异使控制合成蛋白质的结构发生了改变，A项正确；该变异使植物出现了性状的改变，说明基因中的遗传信息仍能传递与表达，B项错误；该变异属于基因突变，导致基因中的碱基数目与次序发生了变化，C项错误；基因突变可导致种群基因库发生改变，但不能改变生物进化的方向，自然选择决定生物进化的方向，D项错误。

2．下列关于基因突变的叙述中，正确的是（
　　）　A.在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变　B.基因突变能产生自然界中原本不存在的基因，是变异的根本来源　C.DNA分子中发生碱基对的替换都会引起基因突变　D.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因

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B
　　在没有外界不良因素的影响下，生物也可能发生基因突变，A错误；基因突变能产生自然界中原本不存在的基因，是变异的根本来源，B正确；DNA分子中无遗传效应的片段发生碱基对的替换不会引起基因突变，C错误；基因突变的随机性表现在基因突变可发生于个体发育的各个时期，一个基因可突变成多个等位基因属于基因突变的不定向性，D错误。

3．在原发性前列腺癌细胞中往往缺失一个PTEN等位基因，在70%的人类晚期前列腺癌中p53基因常常完全丢失或突变，下列有关PTEN等位基因和p53基因的说法，错误的是（
　　）　A.两种基因的缺失均属于染色体数目变异　B.PTEN等位基因的出现是基因突变的结果　C.推测人类的p53基因很可能是抑癌基因　D.可用DNA测序技术检测细胞的p53基因

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A
　　基因的丢失属于染色体结构的变异，而不是染色体数目的变异，故A错误；基因突变可以产生新的基因，并且是原来基因的等位基因，故B正确；由于原癌基因和抑癌基因发生基因突变会导致癌变，抑癌基因能够抑制细胞的不正常增殖，因此p53基因很可能是抑癌基因，故C正确；可用DNA测序技术来检测细胞中的p53基因，故D正确。

4．基因A与a1、a2、a3之间转化如下图所示，该图不能表明的是（
　　）
　　　A．基因突变是不定向的　B．等位基因的出现是基因突变的结果　C．正常基因与突变基因可以通过突变而转化　D．这些基因的转化遵循自由组合定律

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D
　　从图中看出，基因A与a1、a2、a3之间的关系是等位基因，它们是由于突变而产生的，故BC正确；突变具有不定向性等特点，故A正确；自由组合规律研究的是位于两对同源染色体上的两对等位基因的传递规律，因此几对等位基因不可能存在于同一个体的同一细胞中，更不可能同时遵循自由组合规律，故D错误。

5．下图为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中I、II为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是（
　　）
　　　A．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性　B．I、II也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但不属于基因突变　C．一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期时间相对较长　D．在减数分裂的四分体时期，b、c之间可发生交叉互换

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B
　　基因a、b、c都可能发生基因突变，但这体现的是基因突变的随机性，而不是普遍性，故A错误。I、II也会发生碱基对的增添、缺失和替换，但因为不是具有遗传效应的DNA片段，不属于基因突变，故B正确。一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，和间期时间没有必然的关系，故C错误。在减数分裂的四分体时期，b和c是位于同一条染色体上的基因，不能发生交叉互换，故D错误。

1.（海南卷）关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是（
　　）　A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因　B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率　C.基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变　D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变

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B
　　基因突变具有不定向性,等位基因B和b都可以突变成不同的等位基因,A正确;X射线的照射会提高基因B和基因b的突变率,B错误;基因中碱基对的替换、增添或缺失都可导致基因突变,C正确、D正确。

2.（四川卷）
　　M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变,使mRNA增加了一个三碱基序列AAG,表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是（
　　）　A.M基因突变后,参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加　B.在M基因转录时,核糖核苷酸之间通过碱基配对连接　C.突变前后编码的两条肽链,最多有2个氨基酸不同　D.在突变基因的表达过程中,最多需要64种tRNA参与

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C
　　由DNA分子的结构特点可知,DNA分子中嘌呤核苷酸的数目与嘧啶核苷酸的数目始终相等,故嘌呤核苷酸比例始终不变,A项错误;M基因转录时,核糖核苷酸之间通过磷酸二酯键连接,B项错误;增加的三碱基序列AAG,如果插入点在某两个密码子之间则增加一个氨基酸,如果插入点在某个密码子内部,则最多有两个氨基酸不同,C项正确;在基因表达的过程中,最多需要61种tRNA参与,D项错误。

3.（届辽宁省大连市高三第2次模拟）关于自然状态下的基因突变与基因重组，叙述错误的是（
　　）　A.原癌基因突变可使其调节细胞周期功能改变　B.基因突变普遍存在并且可以随机的自发产生　C.基因突变必然导致种群的基因频率发生变化　D.基因重组可发生在减数分裂形成四分体时期

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C
　　原癌基因主要负责调节细胞周期，原癌基因突变可使其调节细胞周期功能改变；基因突变具有普遍性和随机性；基因突变不一定导致种群的基因频率发生变化，如显性基因突变为隐性基因的同时，隐性基因也突变为显性基因；基因重组可发生在减数分裂形成四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换。

4.（年福建省高三高考模拟）
　　φ噬菌体的遗传物质为单链DNA，如图为φ噬菌体的单链DNA中基因①②指导合成蛋白质的部分碱基序列(图中数字为相应的氨基酸编号，起始密码子：AUG、GUG)。下列说法错误的是（
　　）　A.基因重叠增大了遗传信息储存的容量　B.相同的碱基序列指导合成的氨基酸序列不一定相同　C.φ噬菌体的遗传物质可直接作为转录的模板　D.基因②内部插入一个脱氧核苷酸会导致两个基因发生突变C
　　噬菌体的遗传物质是单链DNA，图中基因①的碱基序列中包含了基因②的起始到基因②的终止，由此看出基因发生了重叠，这样就增大了遗传信息储存的容量；基因中三个碱基决定一种氨基酸，图中基因①中氨基酸编号和基因②中的氨基酸编号的碱基是错开的，将分别指导合成不同的氨基酸序列，所以相同的碱基序列指导合成的氨基酸序列不一定相同；φ噬菌体的遗传物质是单链DNA，感染宿主细胞后，先形成复制型的双链DNA分子（母链为正链，子链为负链）。转录时，以负链为模版合成mRNA；基因突变就是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变，因此基因②内部插入一个脱氧核苷酸会导致基因②和基因①均发生基因突变。5.（北京卷）
　　野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛,而一只突变果蝇S的腹部却生出长刚毛。研究者对果蝇S的突变进行了系列研究,用这两种果蝇进行杂交实验的结果见图。(1)根据实验结果分析,果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对______性状,其中长刚毛是______性性状。图中①、②基因型(相关基因用A和a表示)依次为______。(2)实验2结果显示:与野生型不同的表现型有______种。③基因型为______,在实验2后代中该基因型的比例是______。(3)根据果蝇③和果蝇S基因型的差异,解释导致前者胸部无刚毛,后者胸部有刚毛的原因:______。(4)检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小,推测相关基因发生的变化为______。(5)实验2中出现的胸部无刚毛的性状不是由F1新发生突变的基因控制的。作出这一判断的理由是:虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状,但______,说明控制这个性状的基因不是一个新突变的基因。

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　(1)相对　显　Aa、aa　(2)两　AA　1/4　(3)两个A基因抑制胸部长出刚毛,只有一个A基因时无此效应　(4)核苷酸数量减少/缺失　(5)新的突变基因经过个体繁殖后传递到下一代中不可能出现比例高达25%的该基因纯合子

　(1)一种生物同一种性状的不同表现类型叫做相对性状。由实验2中F1腹部有长刚毛个体雌、雄交配,得到的自交后代性状分离比为腹部有长刚毛∶腹部有短刚毛=3∶1,可知该性状由一对等位基因控制,且长刚毛为显性性状。由上述分析可推知,F1中腹部有长刚毛的基因型应为Aa,腹部有短刚毛的基因型为aa。　(2)野生型果蝇的表现型是腹部和胸部都有短刚毛,实验2的F2中除有1/4的野生型外,还有3/4的突变型,突变型中有2/3表现为腹部有长刚毛,1/3表现为腹部有长刚毛、胸部无刚毛。依据基因分离定律,实验2的F1(Aa)雌雄交配,子代的基因型及比例应为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,可推知基因型为AA的个体表现为胸部无刚毛,占F2的比例为1/4。　(3)果蝇③的基因型为AA,而果蝇S的基因型为Aa,推测可知A基因纯合导致了胸部无刚毛的性状出现,而只有一个A基因时无此效应。　(4)突变基因转录的mRNA相对分子质量变小,最可能是因为转录此mRNA的基因的模板链变短,即相关基因的核苷酸的数目减少或缺失。　(5)实验2的F1都应是杂合子,如果新性状是由F1新突变的基因控制的,那么需要F1腹部有长刚毛的雌雄个体都发生相同位点的相同突变,这不符合基因突变的低频性和不定向性,故胸部无刚毛不是由F1新发生突变的基因控制的。