北京白癜风医院那家好 https://jbk.39.net/yiyuanfengcai/yyjs_bjzkbdfyy/近日，印度28岁女子生下罕见女婴，天生没有四肢的罕见病新闻刷爆网络。因为患有常染色体隐性遗传性先天疾病“先天性四肢切断综合症”，孩子出生时只有头和躯干，没有四肢。很多网友看到新闻后都表示，当了父母，看不得这样的新闻。也有网友质疑这样的父母不负责任，明知有遗传病，还生下孩子。
但是你知道吗？健康的夫妇也有可能生下畸形孩子。
虽然，遗传性罕见病的发病率不高，但在我国十几亿庞大人口基数中，罕见病的病例并不罕见。而且罕见病通常难以治疗，无论是对家庭还是个人，影响都是一辈子。
日前，在“遗传优生及罕见病话题媒体分享会”会上，中信湘医院终身荣誉院长兼首席科学家、人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇教授，医院党委书记、院长林戈教授、中南大学研究员、中信湘医院遗传中心谭跃球主任，和中南大学研究员、中信湘医院遗传中心杜娟副主任等一众生殖医学专家，为大众解答有关遗传罕见病防治的问题。
卢光琇教授：积极优生，做好三级预防
试管婴儿是最好的一级预防手段
减少罕见病的发生，可以尝试试管婴儿。在试管婴儿的基础上，囊胚时期取出几个细胞来进行基因诊断，如果这个基因诊断没有家族的基因突变，是正常的细胞，就可以把这个胚胎移进去，这是到目前为止一级预防的最好手段，实现“积极性优生”。我个人认为目前优生有好几种：一级预防、二级预防、三级预防。最好的是一级预防，在体外诊断这个宝宝有没有家族遗传病，比如通过PGT（胚胎植入前遗传学检测）对胚胎进行体外筛查，然后再放到子宫里面去妊娠，不会出现等到将来出问题时再流产的情况。
超声发现畸形，不要草率流产
关于遗传筛查上，是会存在一些误区。比如说超声医生看到有一个畸形，还没有确诊就马上草率地安排流产。因为有时候看超声不能够百分之百，要一级级地看，最后再决定这个宝宝要不要引产，或者怎么样，这个需要相当慎重。从我个人来讲，B超是有局限性的，胎儿姿势不同，看到的结果可能不同。如果这个宝宝是侧身的，可能因角度问题，超声就看不出异常，这个时候就应该进行磁共振或者运用更新的技术，现在科技发展很快，不要草率地诊断有问题就做流产。
“冻卵”还不能实现%复苏
妇女的生育年龄是短暂的，到目前为止没有科学成果能证明卵子可以再生，出生的时候母亲就把所有的卵子都给我们了，在这个过程中有些人可能一辈子也没用上。我奉劝大家如果想要做妈妈，第一胎最好不要超过30岁。
我认为，现在已婚女性做冻卵是没有问题的，是符合中国的辅助生殖技术准入的。但冻卵和男性冻精不太一样，关于男性冻精我们做了很多“生殖保险”（又称“男性生育力保存”，即冻精），因为男性排精过程没有痛苦，排出来冻起来就可以，但是女性冻卵一定要用排卵药，还要通过手术把成熟的卵子抽出来。如果真的准备做妈妈，我还是建议在最适当的年龄自己去怀，冷冻的卵子虽然也可以怀孕，但目前还不能做到解冻后百分之百复苏。所以我建议大家，还是找到合适的伴侣，在合适的年龄进行自然生育。如果你在年轻的时候没找到合适的对象结婚的话，想要冻卵还要等待政策的放开。从我个人来讲，如果说是未婚女性通过辅助生殖技术，单身去抚养一个孩子，我是不赞同的，因为这样孩子会缺乏父爱，对于孩子的成长不是好事。这只代表我个人的意见。
遗传检测技术可以筛查出罕见病致病基因
我们每个人都携带遗传病的致病基因，但是大多数人都是好的，出生的遗传基因突变导致的罕见病还是少见的，所以才会称为罕见病，它们就是因为罕见所以才得不到
